5 najrzadszych chorób skóry (!!!) | perfumy i opinie
  • 5 najrzadszych chorób skóry (!!!)

Poniższy materiał zawiera zdjęcia i filmy, które przedstawiają ludzi dotkniętych różnymi chorobami. Jeśli nie chcesz ich oglądać opuść ten artykuł lub włącz wersję tekstową w swojej przeglądarce.


W dzisiejszych czasach do rzadkich chorób podchodzimy z coraz większym zrozumieniem. Nie stygmatyzujemy osób chorych i szukamy dla nich lekarstwa. To drugie jest o tyle trudne, że koncerny farmaceutyczne nie chcą wydawać milionów dolarów na badania nad lekami dla garstki chorych. Leki takie przyjęły nawet specjalną nazwę - leki sieroce. Dziś chciałem przedstawić Wam pięć, bardzo rzadkich chorób skóry. Na ich tle zmarszczki, zaczerwienienia i trądzik to mało znaczące kłopoty.


1. Płód arlekin, zw. również rybią łuską arlekinową


To rzadka choroba genetyczna. Polega na bardzo silnym rogowaceniu skóry i jej pękaniu. Spękane fragmenty mają kształt rombów, trapezów lub prostokątów i przypominają kostium arlekina. Są od siebie rozdzielone czerwonymi, krwistymi rozpadlinami. Człowiek rodzący się z tą przypadłością cierpi również na zapalenie skóry, wywinięcie warg i powiek oraz bardzo małą masę urodzeniową. Dodatkowo często nie rozwijają się małżowiny uszne, kończyny i nos.

Na świecie do tej pory zdiagnozowano mniej niż 150 przypadków tej choroby. Najczęściej występuje w społecznościach zamkniętych, np. Indian Nawaho i Żydów Aszkenazyjskich.



Nie istnieją leki na tę chorobę. Dzieciom, dotkniętym arlekinem podaje się pochodne retinolu, które wydłużają życie do kilku tygodni oraz morfinę lub inne bardzo silne leki przeciwbólowe, gdyż ich układ nerwowy jest prawidłowo rozwinięty. Istnieją doniesienie, że ból arlekinowy może być jednym z najsilniejszych bólów znanych medycynie.

Z powody utraty wody i niemożności kontrolowanie temperatury ciała noworodki umierają bardzo szybko, często w kilka godzin po urodzeniu. Najdłuższe znane lekarzom czasy przeżycia to 23 miesiące, 3,5 roku oraz 9 lat.



Oto jak dziecko-arlekina opisał Olivier Hart:

"W czwartek 5 kwietnia 1750, udałem się zobaczyć najbardziej godne pożałowania dziecko, urodzone ostatniej nocy z Mary Evans w Charleston. Wszyscy którzy je widzieli byli zdumieni, i ja też ledwo wiedziałem jak to opisać. Skóra była sucha i twarda, i wyglądała jak popękana na małe kawałki, nieco przypominając łuski ryby. Usta były duże, okrągłe i otwarte. Nie miało nosa zewnętrznego, ale dwa otwory w miejscu gdzie powinien znajdować się nos. Oczy wydawały się być kawałkami skrzepłej krwi, wybałuszone, wielkości śliwek, stanowiąc przerażający widok. Nie było uszu zewnętrznych, tylko otwory gdzie powinny się znajdować. Dłonie i stopy wyglądały na opuchnięte, były skurczone i dosyć twarde. Tylna część głowy była otwarta. Wydawało dziwny krzyk, bardzo niski, którego nie potrafię opisać. Żyło około 48 godzin i było jeszcze przy życiu, gdy je zobaczyłem."

2. Alergia na wodę - Aquagenic urticaria


Jest to jeden z najrzadszych przypadków alergii na świecie. Naukowe doniesienia mówią o kobiecie, która dostawała wysypki i migreny w ciągu kilku sekund od spocenia się lub umycia rąk.

Reakcja na płacz.

Alergia ta jest  tyle ciekawa, że przecież większość naszego ciała to woda. W jednych z badań okazało się jednak, że reakcja alergiczna ma miejsce wyłącznie podczas kontaktu skórnego. Osoby chore mogą więc pić i jeść bez zagrożenia. "Nie mogą" jednak się pocić, płakać ani oblizywać ust, gdyż pot, łzy i ślina już alergię mogą wywołać. Angielska Wikipedia podaje jednak przypadki występowania uczulenia na spożywaną wodę, która objawia się obrzękami gardła i dusznościami.

Reakcje po prysznicu.

Przypadki alergii na wodę są tak rzadkie, że nie istnieją sprawdzone metody leczenia. Chorym zaleca się więc chodzenie z parasolami, przebywanie w klimatyzowanych pomieszczeniach i szybki prysznice w lodowatej wodzie (ciepła wywołuje silniejszą reakcję alergiczną). W 2012 roku w Stanach Zjednoczonych leczono wodną alergię lekami antydepresyjnymi z zadowalającym skutkiem.

3. Pęcherzyca paraneoplastyczna


Jest to najpoważniejsza i najrzadsza z pęcherzyc.  Problem polega na tym, że między karotenocytami budującymi skórę pojawiają się puste przestrzenie, które to zapełniają się martwymi komórkami, bakteriami i zanieczyszczeniami. To powoduje powstawanie na skórze licznych zmian: pęcherzy, liszajów, nadżerek, rumieni itd. Są one ogniskami zapalnymi, które zazwyczaj prowadzą do powikłań śmiertelnych. Większość osób z pęcherzycą paraneoplastyczną umiera w wyniku sepsy.

Kosmetyczna rekonstrukcja pemfigoidu, który objawia się podobnie do pęcherzycy.

Choroba jest autoimmunologiczna - co oznacza, że wywołuje ją reakcja naszego własnego organizmu, a to  sprawia, że leczenie nie jest proste a w wielu przypadkach jest niemożliwe. Co więcej, nie ogranicza się tylko do nabłonków skóry, ale wszystkich ludzkich nabłonków - nawet tych w płucach i kanalikach nerkowych. W przypadku płuc powoduje śmiertelne zarostowe zapalenie oskrzelików (o ile człowiek nie umrze wcześniej na sepsę lub w wyniku innych powikłań).

Wśród metod leczenie wymienia się pewne rodzaje oczyszczania krwi lub leki immunosupresyjne, ale ich skuteczność pozostawia wiele do życzenia.

Pęcherzyca paraneoplastyczna może być objawem choroby nowotworowej.

4. Toksyczna nekroliza naskórka (zespół Lyella)


Zagrażająca życiu choroba skóry i śluzówki. Objawia się zmianami w naskórku: pęcherzami, martwicą, rumieniem.W efekcie czego duże płaty naskórka odpadają ze skóry. Często się to porównuje do odpadania "mokrej bibuły od szyby". Choroba rozpoczyna się nagle, bez objawów poprzedzających. Rokowania są zazwyczaj fatalne i śmiertelność sięga 50%.


O toksycznej nekrolizie naskórka było głośno w Polsce kilka lat temu, kiedy młoda kobieta po przyjęciu najpopularniejszego leku przeciwbólowego zmarła w szpitalu. Zdjęcia jej skóry obeszły wówczas niemal całą prasę, nie tylko medyczną.

Tak naprawdę zespół Lyella są w stanie wywołać też antybiotyki i leki przeciwpadaczkowe oraz różnego rodzaju infekcje. Zapadalność na tę chorobę jest niska i sięga 1 osoby/milion/rok.

5. Samoistny zapłon skóry


Ten samozapłon nie ma nic wspólnego z "paranormalnymi" samospaleniami, po których z człowieka zostaje grudka popiołu, albo przeciwnie - człowiek pali się bez żadnych konsekwencji, nawet bez poparzeń.


Samoistny zapłon skóry jest to bardzo rzadka choroba, która objawia się miejscowym i nietrwałym powstawaniem ognia. Ogień ten powstaje spontanicznie w wyniku zaburzonego metabolizmu komórkowego. W efekcie z ciała człowieka dotkniętego chorobą wydzielają się palne gazy, które w określonych warunkach mogą ulec zapłonowi.

Chory ulega więc poparzeniom, a one mogą w krańcowych przypadkach spowodować śmierć. Na szczęście opracowano metody przeciwdziałania samoistnym zapłonom. Najważniejsza polega na noszeniu odpowiedniej odzieży. Chorzy nie mogą też przebywać na słońcu i w pobliżu źródeł otwartego ognia

66 komentarzy:

  1. Odpowiedzi
    1. Hmm... To są choroby. Raczej takie stwierdzenie jest nie na miejscu.

      Usuń
    2. Zgadzam się, nikt nie jest winny temu, że choruje i sam sobie takiego losu nie wybrał. To może spotkać każdego bo przyczyny tak rzadkich i poważnych chorób w większości są nie znane przez co nie możemy wyeliminować czynnika ryzyka.

      Usuń
  2. Bardzo dobre ...Alergia na wode, kto by sie spodziewał...aż nie do wyobrażenia, jak życ z taka przypadłoscia;/

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Na pewno trudno, choć pewnie jakoś można się przyzwyczaić.

      Usuń
    2. Słyszałam kiedyś o tym uczuleniu i że takie osoby mogą pić jedynie mleko

      Usuń
    3. to zależy od przypadku ;) Choruje od paru lat i pić mogę wszystko ale po kąpieli fakt łzy same spływają od świądu i bólu ;(

      Usuń
  3. [z FB] Karolina K.27 stycznia 2014 19:40

    Bardzo ciekawy artykuł. Czekam na kolejne!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Postaram się przygotowywać dla Was teksty haczące o sprawy dermatologii i inne pokrewne kosmetykom.

      Usuń
  4. Mocne. Szokujące. Bardzo dobre.

    OdpowiedzUsuń
  5. [z FB] Marta L.27 stycznia 2014 19:47

    Ciekawe ale jestem w szoku.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. O wielu chorobach wciąż się nie mówi, ale warto poszerzyć trochę wiedzę na ich temat.

      Usuń
    2. Masz rację, ale przyznaję że z własnej woli chyba nie poszukiwałabym nie tyle wiedzy ile raczej zdjęć. One mnie najbardziej szokują.

      Usuń
    3. Wiedza nie zawsze jest piękna, ale chyba zawsze warto ją mieć.

      Usuń
  6. Odpowiedzi
    1. To prawda. Szczególnie pierwszy przypadek - związany jest z niewyobrażalnym cierpieniem

      Usuń
  7. [z FB] Marcelina P.27 stycznia 2014 19:58

    interesujące, ale jakoś nie widzę dla tego miejsca na blogu o perfumach i kosmetykach, po prostu tematyka jakoś nie do końca mi się zgrywa ;<

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Tematy haczące o dermatologię (jak ten) czy tematykę luksusową (tenis ziemny) będę się pojawiały coraz częściej.

      Usuń
    2. Wydaje mi się, że w dużym stopniu uatrakcyjnia to wizerunek Twojego bloga. Zapachy to motyw przewodni ale treści z innych dziedzin niczemu nie szkodzą, zwłaszcza że są na poziomie.

      Wojtek W

      Usuń
    3. Dziękuję za pozytywne zdanie na temat tych zmian. To dla mnie ważne. :)

      Usuń
  8. Tych dzieci mi szkoda rodzą się z potworną wadą tylko po to żeby zaraz umrzeć po sztraszliwych męczarniach? Dlaczego i po co,ale film jest chyba z Indi tam raczej badań penetralnych nie ma:(? Okropne, przykre, niesprawiedliwe:(

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Taki świat. Na szczęście takich chorób jest mało, choć ponoć są coraz powszechniejsze. Nie wiem czy to prawda, bo internet lubi kłamać, ale jeśli to prawda to ludzie powinni coś zacząć działać. Zakładam, że wiąże się to z mutagennym wpływem środowiska.

      Usuń
    2. W Polsce również rodzą się dzieci z rybią łuską. Wada jest niezwykle rzadka, Przez 27 lat lat pracy w zawodzie widziałam tylko u dwojga noworodków, Badania prenatalne nic tu nie mają do rzeczy

      Usuń
    3. Ale chyba podczas takich badań można wykryć tę chorobę i jest to przesłanka do dokonania aborcji???

      Usuń
  9. Czemu ma służyć ten wpis?

    OdpowiedzUsuń
  10. [z FB] Karolina S.27 stycznia 2014 20:30

    Alergia na wodę, słońce...cóż za uciążliwości! Chociaż niektórym wystarczy już samo uczulenie na czekoladę

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Na szczęście nie mam żadnych alergii z tego, co wiem. Kiedyś miałem, ale przeszło. Na szczęście. :)

      Usuń
  11. Najgorsze jest to co napisałeś - że koncerny farmaceutyczne nie chcą testować leków na rzadkie choroby, nie tylko skóry - bo im sie to po prostu statystycznie nie opłaca no bo ile jest takich osób na świecie? Na tym nie zarobią... to jest straszne

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. I aż strach myśleć, że można na taką rzadką chorobę zapaść i usłyszeć w szpitalu: musi Pan/i cierpieć, bo ludzie nie zarobią na pana leczeniu.

      Usuń
  12. Należy się cieszyć, że jest się zdrowym. I że nasi bliscy też mają się dobrze. Pozdrawiam!

    OdpowiedzUsuń
  13. Bardzo ciekawy artykuł... i podoba mi się, że piszesz rowniez o innych niz zapachy tematach - dla mnie zmiany ida w dobrym kierunku

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Uważam, że pisanie o perfumach i kosmetykach luksusowych można rozszerzyć w kierunku dermatologii, chemii, zagadnień luksusu i innych, które się z tym łączą. Dziękuję za dobre słowo.

      Usuń
  14. no właśnie wiec do czego służą te badania jeżeli nie potrafią wykryć tak potężnej wady, taki płód powinien być wtedy natychmiast wiadomo co!,,,przecież urodzenie tego dziecka to dramat dla wszystkich ,ból, cierpienie nie do opisania i natychmiastowy zgon:( Kurcze 21 wiek,latamy w kosmos, na Księżyc,zaraz pewnie na Marsa,jak nie już bo jestem do tyłu w tych sprawach a takie zacofanie w medycynie:(

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Ja lekarzem nie jestem, ale może Ewa rozwinie tę myśl...

      Usuń
    2. Ten komentarz został usunięty przez autora.

      Usuń
    3. Niestety paragrafy i ustawy nie pozwalają "terminować" takich płodów, Prawo zezwala jedynie w przypadku kiedy płód nie ma szans na przeżycie poza łonem matki (np nieoperacyjne duże wady serca czy bezczaszkowce itp.), a i tutaj się również dyskutuje. Rybia łuska czy chociażby zespół Downa już nie . Poza tym to nie jest takie proste jakby się wydawało i nie mnie to oceniać

      Usuń
    4. Dziękuję za informacje. Twoje słowa jednak dużo wyjaśniają.

      Usuń
    5. Niestety tendencje zmian w prawie w Polsce idą w kierunku zaostrzania prawa antyaborcyjnego. Obecnie Komisja Kodyfikacyjna Prawa Karnego przedstawiła projekt, w którym kobeta podobnie jak lekarz bylaby karana, gdy dokonałaby aborcji. Patrząc na obecny skład osobowy pracowników Ministerstwa Sprawiedliwości z Wiceministrem Królokowskim (cywilnym duchownym-oblat benedyktyński) na czele niestety uważam, że zmiany będą szły w kierunku również wyeliminowania ze względu na chorobę dziecka możliwości aborcji, a szkoda, bo urodzic się i całe życie cierpieć sensu nie ma moim zdaniem.
      Co do samego artykułu to dla mnie wartosć merytoryczna jest nie do przecenienia, jednakże chyba wolałabym się z nim nie zapoznawać. Widzę Marcinie, że do medycyny masz smykałkę i szoda, że dopiero teraz to wychodzi ;)

      Magdalena Cecylia eM

      Usuń
    6. A tego nawet nie wiedziałem (z tym prawnym klimatem w naszym kraju).

      Oj, do medycyny ja smykałki nie mam. Mógłbym być, co najwyżej, anastezjologiem. :)

      Usuń
  15. Co do arlekinowej choroby, to żyja na przykład 14-letnia dziewczynka

    http://www.worldstarhiphop.com/videos/video.php?v=wshhk0A758v5lEkmCKrk

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Prawdę mówiąc ta dziewczynka żyje bardzo normalnie (na tle innych przypadków, które spotkałem w internecie), ale też nie ma klasycznych łusek trapezowych, więc może to jakaś łagodna forma. Dziękuję za linka.

      Usuń
    2. To klasyczna forma, w filmie są zdjęcia dziewczynki zaraz po urodzeniu, ma trapezowate łuski, jej stan teraz to efekt właściwej pielęgnacji skóry.

      Usuń
    3. Obejrzałem cały film. Faktycznie, macie rację.

      Usuń
  16. No ja właśnie do Ewy ten wpis skierowałam, Marcinie ale Ty też trochę jak lekarz, czy ty wiesz ile polecanych przez Ciebie woni mnie uleczyło z chandry, lenistwa itp , itd...;D;P

    OdpowiedzUsuń
  17. Pierwszy raz słyszę o alergii na wodę.To musi być straszne.Nie wyobrażam sobie życia bez wody.Nie da się!
    Ciekawe czy picie płynów również zagraża życiu? Zastanawiam się także jak ta pani funkcjonuje w społeczeństwie?
    Bardzo spodobał mi się ten artykuł.
    Pisz więcej:)

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Ponoć są przypadki, że picie wody powoduje alergie. Większość przypadków to jednak alergie czysto skórne.

      Usuń
  18. Niewyobrażalne jakie mogą być choroby skóry, z którymi ludzie muszą z dnia na dzień się borykać... :(

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Nie tylko skóry. Inne są jeszcze bardziej przerażające...

      Usuń
  19. Jakie to musi byc bolesne. Skora jest przeciez silnie unerwiona.. To przerazajace jak proces chemiczny (czy tez biologiczny) moze zniszczyc czyjes zycie.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Ponoć nawet bardzo. W przypadku arlekina ból jest ponoć koszmarny...

      Usuń
  20. Ojej nawet nie wiedziałam że ludzi mogą mieć takie choroby i tak cierpieć :(

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Choroby skóry to tylko wierzchołek góry lodowej. Są na świecie naprawdę paskudne choroby, na które nie ma do tej pory lekarstwa.

      Usuń
  21. ciekawy artykuł, zwłaszcza dla mnie pielgniarki, mnie wręcz "jarają" takie rzeczy, tylko proszę źle nie oderbać nie cieszę się z niczyjego nieszczęścia natomiast jest to bardzo bardzo ciekawe!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Rozumiem. Ja również traktuję to jako ciekawą wiedzę. :)

      Usuń
  22. Tylko Bogu dziękować, że nie mamy w Rodzinie takich chorób :(

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. To prawda. Na świecie jest mnóstow paskudnych chorób i należy się cieszyć, jeśli uda się ich uniknąć.

      Usuń
  23. gdyby tylko uczyli nas o tym w szkole w okresie, kiedy dojrzewamy. ile mniej zakompleksionych dusz chodziłoby po świecie!
    bardzo ciekawy, ale też 'odrobinę' przerażający artykuł!

    OdpowiedzUsuń
  24. Przeczytałam z sercem w gardle i łzami w oczach. Jestem szalenie wrażliwa na krzywdy ludzi i zwierząt. Interesuje mnie medycyna, ale lekarzem nie mogłabym być... Nie dałabym rady.

    OdpowiedzUsuń
  25. Choroby skóry naprawdę potrafią uprzykrzyć życie. Trzeba je szybko diagnozowac i walczyć z nimi jak najszybciej. Im szybciej zaczniemy leczenie tym szybciej skończymy...

    OdpowiedzUsuń

Pisząc komentarz nie zapomnij się podpisać - choćby imieniem (zwłaszcza, jeśli oczekujesz mojej odpowiedzi).